Wichtige Änderungen durch das Gendiagnostikgesetz ab 1. Februar 2010

Am 1.2.2010 tritt das neue Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft. Es soll, vereinfacht gesprochen, das informelle Selbstbestimmungsrecht des Individuums über seine Gene sicherstellen. Es bringt neue, zusätzliche Pflichten für den auftraggebenden Arzt und das beauftragte Labor bei der Durchführung medizinisch-diagnostischer Untersuchungen, wenn humangenetische Belange betroffen sind.

Das Gesetz fordert unter anderem eine Aufklärung des Patienten durch den verantwortlichen Arzt (also durch Sie). Wir, Ihr Labor, dürfen nur tätig werden, wenn uns eine schriftliche Einverständniserklärung Ihres Patienten zur Probennahme und Durchführung der Untersuchung, der Kenntnisnahme des Ergebnisses und zum Verbleib des Probenmaterials vorliegt. Ein Muster für die Einverständniserklärung ist diesem Schreiben beigefügt. Es kann auch auf unserer Homepage www.hygel.de heruntergeladen oder  im Labor angefordert werden. 

Bitte fügen Sie Ihren Aufträgen zur Gendiagnostik unbedingt eine entsprechende, vom Patienten unterschriebene Einverständniserklärung bei!

Ohne diese können wir ab dem 1. Februar 2010 nicht mit der Untersuchung beginnen! 

Laut GenDG ist die sofortige Vernichtung der Probe nach abgeschlossener Diagnostik vorgeschrieben. Häufig ist es jedoch sinnvoll, auf eine bereits vorhandene Probe zurückzugreifen (z. B. bei geplanter Stufendiagnostik). Daher möchten wir Sie bitten, den Patienten auf die Wahlmöglichkeit für eine längere Aufbewahrung hinzuweisen. 

Außerdem ist das beauftragte Labor zur Vernichtung der Untersuchungsdaten nach 10 Jahren verpflichtet. Die Information über eine krankheitsverursachende Mutation ist jedoch für eine spätere Zieldiagnostik bei weiteren Familienmitgliedern für die aussagefähige Risikobeurteilung unabdingbar. Wir bitten Sie daher, Ihren Patienten auf die Wahlmöglichkeit zur längeren Aufbewahrung hinzuweisen. Auch die Weiterleitung eines Untersuchungsauftrages und die Befundmitteilung an mitbehandelnde Ärzte ist zustimmungspflichtig.  

Der Gesetzestext kann unter www.bundesgesetzblatt.de (Ausgabe 50 vom 4.8.2009) nachgelesen werden.

Für Rückfragen und Anregungen stehen Ihnen jederzeit gerne Frau Dr. Molitor (0209 –1586-435) oder Frau Preusse (0209-1586-425) zur Verfügung.

Hier finden Sie eine Übersicht der Untersuchungen, für die eine Einverständniserklärung des Patienten erteilt werden muss.   

• Thrombophiliediagnostik (Faktor-V-Leiden-, Prothrombin-G2021A-, PAI-, Protein C- und Protein S- Mutation)Hämochromatose-         
• MTHFR-Genbestimmung
• Lactose-, Fruktose-Intoleranz
• Periodisches Fieber (Familiäres Mittelmeerfieber, TRAPS)
• Mukoviszidose (Stufendiagnostik)
• Neurologische Erkrankungen (RETT-Syndrom)
• HLA-DQ2/DG8-Bestimmung bei Zoeliakie oder Narkolepsie
• Osteoporose-Risiko (Collagen Typ1 a 1- und Vitamin D Rezeptor-Mutation)
• a₁-Antitrypsin i. R. von Leber- und Lungenerkrankungen
• Hereditäre Pankreatitis (PRSS1- und SPINK-1-Mutation)
• Morbus Gaucher (Glucocerebrosidase-Gen-Mutation)
• UGT1A1 bei V. a. Morbus Meulengracht
• Hämatologische Erkrankungen (JAK2/PRV1, Thalassämien)
• GST-Genbestimmung in der Entgiftungsdiagnostik
• Pharmakogenetische Untersuchungen (Zytochrom-450-, N-Acetyltransferase-, Thiopurin-S-Methyltransferase-Varianten, COMT-, DPD-, MDR-I-, Sulfotransferase-1A1-, SOD2-Mutation
• Apolipoprotein A1, - B und - E in der Fettstoffwechseldiagnostik
• LDL-Rezeptor-, LCHAD-, und MCAD-Mutation i. R. der Fettstoffwechsel-/ Atherosklerose-Risiko-Diagnostik
• PAPP-A und freies ß-HCG in der Schwangerschaftsvorsorge (Ersttrimester-Screen) sowie
• HCG, AFP und freies Östradiol in der Schwangerschaftsvorsorge (Triple-Test)           
• Genuntersuchungen zur Abklärung weiterer Erbkrankheiten (z. B. Morbus Huntington, Angelman-Syndrom)

aber nicht bei erworbenen Erkrankungen wie z.B. Leukämie